华大基因在Nature、Science等国际一流的杂志上发表论文近百篇,参与完成国际人类基因组计划中国部分,已经将其基因研究的领域拓展至医学、环境和农业等多方面,奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。 2008年后陆续启动炎黄计划、国际大熊猫基因组、万种微生物以及人类胃肠道菌群元基因组等研究工作。2010年,华大基因斥巨资构建全球最大基因组平台,测序业务进入大扩张时期。